Genòmica

Tecnologia Infinium MethylationEPIC™ BeadChip (Illumina) El kit Infinium MethylationEPIC BeadChip permet interrogar quantitativament més de 850.000 llocs de metilació a través del genoma amb una resolució d'un sol nucleòtid. Proporciona una cobertura genòmica completa, ja que els llocs interrogats inclouen llocs CpG fora de les illes CpG, llocs no metilats CpG identificats en cèl·lules mare humanes (llocs CHH), llocs metilats identificats diferencialment en tumors versus normals, potenciadors de FANTOM5, cromatina oberta ENCODE i potenciadors, llocs hipersensibles a la DNasa i regions promotores de miRNA. L'alt rendiment és compatible amb l'anàlisi de xips realitzada amb l'escàner fluorescent Illumina HiScan™ SQ i la plataforma Freedom EVO®. Seqüenciador NGS MySeqTMDx (Illumina) La tecnologia MiSeqDx s'utilitza per a la seqüenciació dirigida de biblioteques d'ADN a partir d'ADN genòmic humà extret de sang completa perifèrica o teixit inclòs en parafina (FFPE) fixat en formalina. Es pot utilitzar per a fins de recerca bàsica o per a assaigs de diagnòstic in vitro (IVD). Aconsegueix un rendiment d'1 a 96 mostres/execució depenent de la prova i proporciona una longitud de lectura de fins a 2 × 300 bp. PyroMarkTMQ48 (Qiagen) Pyrosequencing és una plataforma basada en seqüències que integra dades de detecció quantitatives i en temps real per a l'anàlisi de seqüències d'ADN curtes dirigides. S'utilitza per caracteritzar polimorfismes de nucleòtids individuals (SNP), insercions-delecions (indels) i variants de seqüència desconegudes, i nivells de metilació de l'ADN tant en llocs CpG com no CpG (CpN).

Estudis globals de metilació utilitzant la plataforma EPIC de beadchip de metilació de l'ADN d'Illumina i anàlisis genòmiques personalitzades basades en matrius (SNP, genotipatge) amb tecnologia Illumina. Es realitza un control de qualitat fluorimètric de les mostres d'ADN. Validació dels resultats de NGS o matrius utilitzant i anàlisi de la variació de seqüència (SNP, mutacions, metilació de l'ADN) mitjançant piroseqüenciació utilitzant PyroMark Pyromark Q48TM. Seqüenciació de nova generació (NGS) per a la detecció de variants genètiques, seqüenciació de gens dirigits amb el sistema Illumina MiSeqDx, que és la primera plataforma NGS regulada per la FDA i marcada amb CE-IVD per al diagnòstic in vitro (IVD).

GINYS-IJC-004

Obre