Genómica

Tecnología Infinium MethylationEPIC™ BeadChip (Illumina). El kit Infinium MethylationEPIC BeadChip permite analizar cuantitativamente más de 850.000 sitios de metilación a través del genoma con una resolución de un solo nucleótido. Ofrece una cobertura genómica completa, ya que los sitios analizados incluyen sitios CpG fuera de islas CpG, sitios metilados no CpG identificados en células madre humanas (sitios CHH), sitios metilados identificados diferencialmente en tumores frente a células normales, potenciadores FANTOM5, ENCODE y potenciadores de cromatina abierta, sitios hipersensibles a la DNasa y regiones promotoras de miARN. Su alto rendimiento es compatible con el análisis de chips realizado con el escáner fluorescente Illumina HiScan™ SQ y la plataforma Freedom EVO®. Secuenciador NGS MySeqTMDx (Illumina). La tecnología MiSeqDx se utiliza para la secuenciación dirigida de bibliotecas de ADN a partir de ADN genómico humano extraído de sangre periférica completa o tejido embebido en parafina (FFPE) fijado en formalina. Se puede utilizar para investigación básica o para ensayos de diagnóstico in vitro (IVD). Alcanza un rendimiento de 1 a 96 muestras por ejecución, según la prueba, y proporciona una longitud de lectura de hasta 2 × 300 pb. PyroMarkTMQ48 (Qiagen) Pyrosequencing es una plataforma basada en secuencias que integra datos de detección cuantitativos y en tiempo real para el análisis de secuencias cortas de ADN. Se utiliza para caracterizar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserciones-deleciones (indels), variantes de secuencia desconocidas y niveles de metilación del ADN en sitios CpG y no CpG (CpN).

Estudios globales de metilación mediante la plataforma EPIC de microchips de metilación de ADN de Illumina y análisis genómicos personalizados basados en matrices (SNP, genotipado) con tecnología de Illumina. Se realiza un control de calidad fluorimétrico de las muestras de ADN. Validación de resultados de NGS o arrays mediante análisis de la variación de secuencias (SNP, mutaciones, metilación del ADN) mediante pirosecuenciación con PyroMark Q48TM. Secuenciación de nueva generación (NGS) para la detección de variantes genéticas y secuenciación de genes diana con el sistema Illumina MiSeqDx, la primera plataforma NGS regulada por la FDA y con certificación CE-IVD para diagnóstico in vitro (IVD).

GINYS-IJC-004

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